Tác giả: TS. BS Trần Ngọc Tuấn
Bệnh Pompe là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt hoặc không có
enzym của lysosome (tiêu thể) là alpha-glucosidase (GAA) do đột biến gen GAA
Bệnh có thể biểu hiện ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên hoặc người lớn, nhưng trong
mọi ca mắc, đều tiến triển và có thể dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh cao và tử vong sớm
Liệu pháp thay thế enzyme đã được chứng minh là có lợi cho bệnh nhân mắc
bệnh Pompe khởi phát lúc sơ sinh và khởi phát muộn.
Các Tên gọi Khác của Bệnh Pompe
Rối loạn dự trữ glycogen týp II (GSD II)
Thiếu hụt acid alpha-glucosidase (GAA)
Thiếu hụt acid maltase (AMD)
Tỷ lệ Mắc mới của Bệnh Pompe
Bệnh Pompe, dù là bệnh hiếm gặp, xảy ra ở tất cả các quốc gia, nhóm dân số, và
nhóm sắc tộc trên thế giới. Ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc mới cộng dồn là khoảng 1 trên
40.000, mặc dù tỷ lệ hiện mắc thực sự của bệnh vẫn chưa được biết rõ, vì nhiều ca
bệnh khởi phát muộn bị chẩn đoán sai hoặc thiếu.
Để hiểu rõ hơn về Bệnh Pompe mời Qúy độc giả truy cập Tại đây
Xin trân trọng cảm ơn!
